全基因组测序是对未知基因组序列的物种举行个别的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的迷信家之一。他以为假如可以晓得一切人类基因的序列，对癌症的研讨将会很有协助。美国动力部（DOE）与美国国度卫生研讨院（NIH），辨别在1986年与1987年参加人类基因组方案。除了美国之外，日本在1981年就曾经开端研讨相干题目，但并没有美国那样正。到了1988年，詹姆士·华生（DNA双螺旋布局发明者之一）成为NIH的基因组部分主管。1990年开端国际互助。1996年，多个国度召开百慕达集会，以2005年完成测序为目的，分派了列国卖力的事情，而且宣布研讨后果将会实时发布，并完全收费。

转录组（transcriptome）狭义上指某终身理条件下，细胞内一切转录产品的聚集，包罗信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；广义上指一切mRNA的聚集。卵白质是利用细胞功效的次要承当者，卵白质组是细胞功效和形态的最间接形貌，转录构成为研讨基因表达的次要手腕，转录组是毗连基因组遗传信息与生物功效的卵白质组的一定纽带，转录程度的调控是现在研讨最多的，也是生物体最紧张的调控方法。

        也称目的外显子组捕捉，是指使用序列捕捉技能将全基因组外显子地区DNA捕获并富集落伍行高通量测序的基因组剖析办法。是一种选择基因组的编码序列的高效战略，外显子测序绝对于基因组重测序本钱较低，对研讨已知基因的SNP、Indel等具有较大的上风。
        外显子(expressed region)是真核生物基因的一局部，它在剪接(Splicing)后仍会被保管上去，并可在卵白质生物分解历程中被表达为卵白质。外显子是最初呈现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最后的转录产品中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人类基因中约莫有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。
        外显子组测序是确定稀有的孟德尔遗传疾病的因果变革高效战略。